定义与组织来源
肾母细胞瘤（Wilms 瘤）是一种与胚胎性肾组织有关的恶性肿瘤，是儿童常见的肾脏恶性肿瘤，多发生于幼儿，也可见于其他年龄。它不同于肾小管上皮来源的肾细胞癌，不能把成人肾肿瘤的病理和诊断路径直接套用于儿童。
其发生与后肾胚基组织的分化及增殖异常有关，正常发育背景可联系泌尿系统发生。多数病例为散发性，部分患者有家族或先天异常背景，可伴虹膜缺失、泌尿生殖系统异常或偏侧过度生长等表现。这些线索有助于识别相关背景，但并非每位患者都存在，也不能仅凭某项先天异常确定肿瘤。
病理变化与扩展
肿瘤常呈较大的实性肿块，边界可较清楚，并有假包膜，切面可出现出血、坏死或囊性改变。部分病例可为双侧或多灶性。存在假包膜不等于良性，也不能据此认为病变一定局限于肾内。
典型组织学包含胚基、上皮和间质成分。胚基成分由较原始的小细胞构成；上皮成分可形成小管或小球样结构；间质成分可呈纤维性或黏液性，并出现肌肉、软骨等方向的分化。这种结构反映不成熟肾组织的分化特点，不表示肿瘤中形成了正常发挥功能的肾单位。
肿瘤可突破局部边界，侵犯肾周组织或肾静脉，也可累及区域淋巴结并发生远处转移，肺是重要的转移部位。局部肾周层次可参照肾的被膜。静脉内延伸、淋巴结受累和肺转移分别描述不同的扩展途径，不能把其中一种直接等同于其他途径。
临床表现
无明显不适的腹部肿块是重要表现，有时由家长或体检偶然发现。部分患者出现血尿、腹痛、高血压、发热、食欲下降或体重减轻；缺少血尿并不能排除肾母细胞瘤，也不应等待疼痛、血尿和肿块同时出现才评估。
肿瘤较大时可产生邻近压迫表现，少数可因破裂出血出现急性腹痛。症状多少不能直接判断组织类型或病变范围，儿童腹部肿块需要专业评估，而不能仅根据触感或年龄作出诊断。
诊断与鉴别诊断
超声有助于判断肿块与肾脏的关系及囊实性。CT 或 MRI 可进一步观察肿瘤范围、对侧肾、邻近器官、淋巴结，以及肾静脉和下腔静脉是否受累；胸部影像则用于评估肺部情况。影像定位和范围评估十分重要，但不能代替完整的组织学分类。
鉴别需要考虑明显肾积水及其他腹部肿瘤。尿路梗阻引起的集合系统扩张可以形成肿块样表现，与实性肿瘤的形成机制不同。肾上腺神经母细胞瘤也可能邻近或侵犯肾脏，不能因肿块位于肾区便认定它起源于肾；原发部位、影像特点及相应生化证据需要共同解释。
病理类型与分期提供不同层面的风险信息：前者描述肿瘤组织特点，后者描述扩展范围。检查、取材及分期需要纳入儿童肿瘤的专科评估，不能把所有肾占位统一安排为同一种穿刺流程。相关证据层次见泌尿系统肿瘤的诊断。