定义与功能障碍范围
范可尼综合征（Fanconi 综合征）是近端肾小管多项转运功能受损所形成的综合征。正常近端小管回收滤液中的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐、尿酸及低分子蛋白等；多项重吸收功能同时受损时，这些物质可不同程度地随尿丢失。因此，它描述的是一组相互关联的功能缺陷，而不是单一病因。基础过程见肾小管重吸收与分泌。
这一范围比单纯近端型肾小管酸中毒更广。碳酸氢盐重吸收障碍可以是综合征的一部分，但只出现酸中毒，或只检出尿糖，并不足以证明存在广泛的近端小管功能障碍。
病因与发病机制
范可尼综合征既可具有遗传性背景，也可为获得性。遗传相关病例可以单独出现，也可以属于其他先天性或代谢性疾病的一部分，例如胱氨酸病、酪氨酸代谢异常或肝豆状核变性。不同原发病的遗传方式和全身表现并不相同，不能把所有范可尼综合征视为同一种遗传病。
获得性病例可见于慢性肾小管间质损伤、异常蛋白血症及多发性骨髓瘤等背景，也可与药物、重金属或其他毒物造成的肾损害有关。儿童病例常有先天性疾病线索，成年尤其老年病例需要注意获得性因素，但年龄本身不能确定病因。
共同的功能结果是近端小管对多种滤过物质的回收减少。随尿丢失的溶质不同，造成的全身后果也不同：磷丢失影响骨矿化，碳酸氢盐丢失影响酸碱平衡，水和电解质丢失则可影响体液容量与血钾等。功能异常的组合及严重程度取决于原发病和损伤程度。
临床表现与功能后果
患者可有多尿、多饮和脱水。儿童还可表现为生长发育迟缓、佝偻病，成人可出现骨软化症。磷酸盐随尿丢失及由此形成的低磷血症，是理解骨矿化异常的重要环节；骨骼表现不能仅归因于一般的“肾功能不好”。
碳酸氢盐丢失可形成近端型肾小管酸中毒，同时可伴低钾、低钠、低尿酸等异常。有关机制分别与肾脏与酸碱平衡、肾脏与钾平衡和水钠平衡与体液容量相连。并非每位患者都会同时出现全部血液异常，表现也可能被原发病掩盖。
尿中可出现多种氨基酸、葡萄糖、磷酸盐和低分子蛋白。低分子蛋白尿反映小管回收功能受损，不等同于以肾小球滤过屏障损伤为主的蛋白尿。部分获得性病例症状较隐匿，首先被发现的是血液与尿液检查的组合异常；病情持续或进展时，可伴随肾功能损害，甚至发展为慢性肾脏病。
诊断与鉴别诊断
诊断重点是证实多项近端转运缺陷，而不是从单个异常直接推断综合征。肾性糖尿、广泛氨基酸尿和磷酸盐丢失是典型证据，还应结合碳酸氢盐、尿酸及低分子蛋白的异常。需要把尿液结果与同期血糖、血电解质、酸碱状态和肾功能联系起来，判断是否存在与血液状态不相称的尿中丢失。
尿糖阳性需要区分高血糖使滤过负荷增加与肾小管回收障碍。即使确认肾性糖尿，孤立的葡萄糖转运异常也不等于范可尼综合征。同样，近端型肾小管酸中毒可以单独存在；只有进一步发现其他近端功能缺陷，才支持更广泛的综合征。小管损伤的组合线索见肾小管间质损伤的诊断。
病因评估需结合起病年龄、家族及全身疾病线索、药物与毒物接触史，以及相应的血液和尿液检查。存在异常蛋白血症、代谢性疾病或慢性间质损伤的线索时，应进一步解释它们与小管功能障碍之间的关系。诊断名称概括了损伤表现，但不能代替对原发病的识别。